Impact of purging, genetic drift and inbreeding depression on populations of reduced size

Abstract

El incremento en la consanguinidad es uno de los problemas más importantes en los programas de conservación, dado que el incremento en homocigosis permite la expresión de alelos deletéreos recesivos, provocando el declive de la eficacia (depresión consanguínea). Sin embargo, la acción de la selección natural en la eliminación de alelos deletéreos (purga genética) puede aminorar la magnitud de dicha depresión. Su impacto sobre la depresión consanguínea ha sido estudiado desde el punto de vista teórico y experimental, y los datos indican que puede ser especialmente importante en condiciones competitivas y cuando la consanguinidad aumenta lentamente (es decir, con censos efectivos relativamente grandes). Por contra, la relajación de la selección natural en condiciones de cautividad favorece también la permanencia de mutaciones deletéreas que serían descartadas en condiciones silvestres menos benignas. Todos estos aspectos deben ser abordados a la hora de implantar con éxito un programa de conservación. El presente proyecto tiene como finalidad evaluar la purga y la deriva genética en poblaciones de censo moderadamente reducido y su posible impacto en diversos programas de conservación. Tales aspectos serán analizados a diferentes niveles, tanto in-silico, mediante simulaciones por ordenador, como de forma empírica, con poblaciones de Drosophila melanogaster. En primer lugar, se evaluarán las consecuencias de la purga y la deriva genética cuando se aplican diferentes estrategias de conservación, tanto en cautividad (método de apareamiento circular en relación al método clásico de igualación de las contribuciones) como en condiciones naturales (rescate genético). En segundo lugar, se evaluará la eficacia biológica y el lastre de consanguinidad en poblaciones de Drosophila mantenidas durante un largo período de tiempo con censos moderadamente reducidos. Finalmente, a partir de datos de secuenciación de individuos se estimará el censo efectivo histórico de poblaciones con diferentes historias demográficas, información que puede resultar especialmente útil a la hora de recomendar un programa de conservación.

O incremento en consanguinidade é un dos problemas máis importantes en programas de conservación, dado que o incremento en homocigosis permite a expresión de alelos deletéreos recesivos, provocando o declive da eficacia (depresión consanguínea). Sen embargo, a acción da selección natural na eliminación de alelos deletéreos (purga xenética) pode minorar a magnitude de dita depresión. O seu impacto sobre a depresión consanguínea foi estudado dende o punto de vista teórico e experimental, e os datos indican que pode ser especialmente importante en condicións competitivas e cando a consanguinidade aumenta lentamente (é dicir, con censos efectivos relativamente grandes). Pola contra, a relaxación da selección natural en condicións de catividade favorece tamén a permanencia de mutacións deletéreas que serían descartadas en condicións silvestres menos benignas. Todos estes aspectos deben ser abordados á hora de implantar con éxito un programa de conservación. O presente proxecto ten como finalidade avaliar a purga e a deriva xenética en poboacións de censo moderadamente reducido e o seu posible impacto en diversos programas de conservación. Tales aspectos serán analizados a diferentes niveis, tanto in-silico, mediante simulacións por ordenador, como de forma empírica, con poboacións de Drosophila melanogaster. En primeiro lugar, avaliarase as consecuencias da purga e a deriva xenética cando se aplican diferentes estratexias de conservación, tanto en catividade (método de apareamento circular en relación ao método clásico de igualación das contribucións) como en condicións naturais (rescate xenético). En segundo lugar, avaliarase a eficacia biolóxica e o lastre de consanguinidade en poboacións de Drosophila mantidas durante un longo período de tempo con censos moderadamente reducidos. Finalmente, a partir de datos de secuenciación de individuos estimarase o censo efectivo histórico de poboacións con diferentes historias demográficas, información que pode resultar especialmente útil á hora de recomendar un programa de conservación.

The increase in inbreeding is one of the most important problems in conservation programs because the increase in homozygosis allows the expression of recessive deleterious alleles, causing the decline of fitness (inbreeding depression). However, the action of natural selection in the elimination of deleterious alleles (genetic purging) can reduce the magnitude of such depression. Its impact on inbreeding depression has been studied from a theoretical point of view and experimentally, and the data indicates that it can be especially important in competitive conditions and when inbreeding increases slowly (i.e., with relatively large effective population sizes). On the other hand, the relaxation of natural selection under conditions of captivity also favors the permanence of deleterious mutations that would be discarded in less benign wild conditions. All these aspects must be addressed when successfully implementing a conservation program. The purpose of this project is to evaluate purging and genetic drift in populations of moderate reduced sizes and its possible impact on several conservation programs. Such aspects will be analysed at different levels, both in-silico, through computer simulations, and empirically, with populations of Drosophila melanogaster. First, the consequences of purging and genetic drift will be evaluated when different conservation strategies are applied, both in captivity (method of circular mating in comparison with the classic method of equalization of contributions) and in natural conditions (genetic rescue). In the second place, fitness and inbreeding load will be evaluated in populations of Drosophila maintained during a long period of time with moderate reduced sizes. Finally, the historic effective population size will be estimated from individual sequencing data on populations with different demographic histories, information that may result especially useful when recommending a conservation program.